Monogenní onemocnění jsou typem geneticky podmíněného onemocnění, které je podmíněno kausální mutací jednoho genu, která má zásadní význam pro vznik onemocnění. Monogenní onemocnění jsou děděna jednoduchým mendelistickým způsobem:

Vzácněji je mutace přítomna v mitochondriálním, namísto jaderném genomu, dědičnost je pak matroklinní (mitochondriální).

Většina monogenních chorob je vzácná, s frekvencí která může dosahovat až 1 : 500 (např,. familiární hypercholesterolemie), obvykle je mnohem nižší. Přestože jsou monogenní onemocnění jednotlivě vzácná, jako skupina (je známo více než 4000 monogenních poruch) představují významnou proporci onemocnění a úmrtí. V některém období života postihují v populaci 2 % jedinců, mezi hospitalizovanými dětmi je kolem 6 - 8 % pacientů s monogenními chorobami.

Poznatky studia lidského genomu prokazují, že fenotypická exprese monogenních onemocnění závisí nejen na kauzální mutaci určitého genu, která je nezbytná pro vznik onemocnění, ale i na interakcích kauzální mutace s modifikujícími geny a faktory zevního prostředí. Stírá se tedy rozdíl mezi monogenními a multifaktoriálními onemocněními. Předpokládá se, že striktně monogenní onemocnění neexistují. Určité faktory zevního prostředí (určitá medikace) mohou např. spouštět expresi dosud fenotypicky tiché mutace .

Interakce kauzální mutace, modifikujících genů a faktorů zevního prostředí na expresi monogenního onemocnění. (Dle Ali J Marian : Genetics for cardiologists, Remedica London 2000)

Literatura

· Gelehrter D.T., Collins F.S., Ginsgurg D.: Principles of Medical Genetics, Williams & Wilkins, Baltimore, 1998

· Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. : Thompson & Thompson Genetics in Medicine, W.B. Saunders, Philadelphia 2001

· Marian A.J.: Genetics for Cardiologists, Remedica, London, 2000

Další informace

· Klinická genetika

· Klinická genetika: základní pojmy

· Molekulární cytogenetika

· Metody molekulárně genetické

Petr Goetz