Odborné textyRepetitorium - klinická genetika

Dědičnost recesivní X-vázaná

GOAAQ

Dědičnost recesivní X – vázaná (XR) je typ dědičnosti, kdy jsou postižení prakticky výhradně muži (na svém chromosomu X mají mutovanou alelu – jsou hemizygoti), mutovanou alelu přenášejí nepostižené ženy – přenašečky. Přenašečka X-vázaného recesivního znaku/onemocnění (např hemofilie A, B) přenáší postižení na polovinu svých synů, polovina jejích dcer budou přenašečky. Nepostižený muž onemocnění do další generace nepřenáší. Postižený muž přenese mutovanou alelu na svém chromosomu X na všechny své dcery (budou nepostižené přenašečky ), ale na žádného ze svých synů (předává chromosom Y), což je jedním z typických znaků recesivní dědičnosti vázané na chromosom X.

 

 

Příklad rodokmenu s recesivním na X vázaným dědičným postižením, možné kombinace X vázané  recesivní  alely v potomstvu

 

 

Další informace

·       Dědičnost autosomálně dominantní

·       Dědičnost autosomálně recesivní

·       Dědičnost dominantní X-vázaná

·       Dědičnost mitochondriální

·       Dědičnost monogenní

·       Dědičnost multifaktoriální

·       Dědičnost Y-vázaná

·       Klinická genetika: základní pojmy

·       Klinická genetika

·       Metody molekulárně genetické

·       Molekulární cytogenetika

 

 

 

Petr Goetz