Autosomálně
recesivní dědičnost (AR) je typ dědičnosti, při kterém se autosomálně
recesivní znak (onemocnění) manifestuje pouze jsou-li obě mutované alely
přítomny ve dvou dávkách – v homozygotním stavu. Postižení jedinci (stejné
zastoupení obou pohlaví) mají oba nepostižené rodiče, nesoucí mutovanou alelu –
jsou heterozygotní. Každý potomek heterozygotních rodičů má 25% pravděpodobnost
že bude postižen.
Příklad rodokmenu s
autosomálně recesivním dědičným postižením, možné kombinace recesivní alely v
potomstvu
Přestože se mutovaná alela může přenášet z generace na generaci,
postižení se zpravidla objevuje pouze v sourozenectvu – horizontální typ
dědičnosti. Sňatky mezi příbuznými (konsangvinita) zvyšují riziko výskytu
recesivního onemocnění, neboť příbuzní rodiče
mají větší pravděpodobnost že zdědili stejnou mutovanou alelu od
společného předka.
Konsangvinita
a autosomálně recesivní dědičnost
Tak jako u autosomálně dominantní dědičnosti se na vzniku autosomálně
recesivního onemocnění podílí jak kauzální mutované alely, tak modifikující
geny i faktory zevního prostředí.
Další
informace
· Dědičnost
autosomálně dominantní
· Dědičnost
dominantní X-vázaná
· Dědičnost
recesivní X-vázaná
· Klinická
genetika: základní pojmy
· Metody
molekulárně genetické
Petr Goetz