Hypertyrozinémie je heterogenní skupina 3 dědičných
onemocnění metabolické přeměny aromatické aminokyseliny tyrosinuz různých enzymatických deficitů provázených zvýšenou
hladinou tyrosinu v krvi a vylučováním jeho typických metabolitů v moči -
tyrosylurie.
Patogeneze: nejčastější typ l, vzniká z deficitu fumarylacetoacetázy, typ 2 vzniká z deficitu cytosolické tyrosin aminotransferázy a typ 3 z deficitu 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenázy v játrech a ledvinách, takže klinické příznaky jsou následkem toho odlišné.
Klinické
příznaky: typ l se vyskytuje v akutní formě u kojenců -
porucha růstu, zvracení, žloutenka, hypoglykémie, ascites, koagulopatie,
krvácivé projevy, sepse, vitamin-D resist. rachitis.
Chronická forma: u školních dětí hepatomegalie, zástava růstu, tubulární
dysfunkce, intermitentní pseudoporfyrie, respirační insuficience, často
hepatocelulární karcinom. V krvi kromě vysokého tyrosinu a methioninu také zvýšený alfa-1-fetoprotein,
v moči sukcinylaceton a sukcinylacetoacetát.
Terapie: NTBC (inhibitor
fenylpyruvátdioxigenazy), který zabraňuje hromadění toxických produktů.
Tyrosylurie se sníží, dieta se sníženým obsahem fenylalaninu a tyrosinu je
málo úspěšná. Jaterní transplantace je indikovaná.
Typ 2 se
charakterizuje očními korneální příznaky a hyperkeratosou dlaní a planty. V
krvi zvýšený tyrosin, v moči jeho fenolické deriváty - tyrosylurie. Léčba
dietou se sníženým obsahem fenylalaninu a tyrosinu je úspěšná. Typ 3, který je
vzácný, je provázen ataxií, křečemi, cerebrální atrofií. Dietní léčba je
stejná.
.