Volné lehké řetězce v séru u primární systémové L-amyloidózy (AL-amyloidosis) - příčinou AL-amyloidózy je monoklonální gamapatie, ale dediferencovaný klonus má tak malou potenciální malignitu, že se prakticky nikdy nevyvine v generalizovanou formu monoklonální gamapatie, jako je např. plazmocytom. Počet nádorových plazmatických buněk ve dřeni nízký a koncentrace volných monoklonálních lehkých řetězců (jen výjimečně kompletních monoklonálních imunoglobulinů) v séru, resp. moči rovněž nízká. 55 % nemocných s biopticky ověřenou AL-amyloidózou nemá imunofixačně detekovatelný monoklonální imunoglobulin v séru a/nebo moči, ale všichni nemocní měli při diagnóze zvýšené hodnoty volných monoklonálních lehkých řetězců v séru u 98 % s patologickým poměrem κ/λ (68 % typu λ, 30 % typu κ). Nebyla korelace koncentrace volných lehkých řetězců s koncentrací monoklonálního imunoglobulinu, pokud byl přítomen. Při klinickém podezření na systémovou primární AL-amyloidózu je stanovení volných lehkých řetězců v séru metodou volby.
Onemocnění se pojí s určitou podskupinou variabilní části lehkých řetězců, které jsou amyloidogenní (jejich proteolytická degradace končí u nerozpustného fibrilárního amyloidu, který se ukládá v extracelulárním prostoru, nejčastěji v ledvinách nebo myokardu, příp. v obalech periferních nervů nebo kůži), roli hraje i genetická predispozice. Přibližně u 10 % nemocných může být primární systémová amyloidóza asociovaná s mnohočetným myelomem.
Pro monitorování pacientů je stanovení metodou volby. Pacienti, u nichž došlo po chemoterapii k redukci amyloidogenního lehkého řetězce o více než 50 %, měli signifikantně delší přežívání. (5-leté přežívání u 88 % v porovnání s 39 %, u nichž byla redukce menší než 50 % (p<0,001)); z nemocných, u nichž při terapii nedošlo k významnějšímu poklesu hladiny sekrečního typu volného lehkého řetězce, prakticky nikdo nedožil 5 let).
Další informace
Miroslav Engliš
Jana Granátová