Familiární kombinovaná
hyperlipoproteinémie
(FKH) patří mezi polygenní primární dyslipoproteinémie. Je nejčastější
geneticky podmíněnou dyslipoproteinémií (frekvence v populaci
1 : 50 až 1 : 100), dědičnost je autozomálně dominantní.
Příčina onemocnění na genové úrovni není přesně známa, je nadprodukce apolipoproteinu B100 a VLDL, které
jsou atypické, bohaté triacylglyceroly. Ty jsou katabolizovány na malé denzní
LDL. Předpokládá se přítomnost částečného defektu lipoproteinové
lipázy
a variant
genu pro apo B, C III, A-I, A-IV. Je většinou zvýšena koncentrace cholesterolu,
triacylglycerolů a apolipoproteinu B100.
Další informace:
Vladimír Soška