Svalové dystrofie jsou skupinou geneticky podmíněných svalových onemocnění, které jsou charakterizovány progresivní svalovou slabostí, defekty svalových proteinů, odumíráním svalových buněk a tkání. Postiženy mohou být nejen kosterní svaly, ale také myokard a hladký sval.

Typickým příkladem postiženého proteinu je dystrofin, jehož gen je na X chromosomu. Defekt dystrofinu vede k Duchennově a Beckerově svalové dystrofii. Vzhledem k lokalizaci genu se onemocnění vyskytuje přednostně u mužů.

Svalové dystrofie patří mezi častá hereditární onemocnění a zahrnují například

Duchennovu svalovou dystrofii (méně příznivá, častější) a Beckerovu svalovou dystrofii (vzácnější, s benignějším průběhem)
myotonickou svalovou dystrofii (druhá nejčastější svalová dystrofie)
facio-skapulo-humerální svalovou dystrofii (třetí nejčastější svalová dystrofie)
pletencovou formu svalové dystrofie (limb-girdle dystrophy, autosomálně dominantní i recesivní onemocnění s postižením glykoproteinového komplexu sarkoglykanů)
kongenitální svalové dystrofie, zahrnující klasickou formu s deficitem lamininu M (merosinu, gen na 6q) a Fukuyamův typ (OMIM 253800) s postižením proteinu fukutinu (OMIM 607440, gen FCMD na 9q31-33)
distální myopatii (distální muskulární dystrofii)
dystrofii typu Emery – Dreyfuss
okulofaryngeální dystrofii

Další informace

Fyziologie a biochemie svalu

Dystrofie svalová Duchennova

Dystrofie svalová Beckerova

Antonín Jabor