Monogenní typy dědičnosti představují typy dědičnosti podmíněné informací na jednom genu.

Základní pojmy

Genetický lokus	Specifická pozice na chromosomu obsazená genem.
Alela	Alternativní formy genu v daném lokusu. Jsou-li obě alely v lokusu identické, jedinec je homozygotní. Jsou-li odlišné je jedinec heterozygotní. Takoví jedinci jsou nazývání homozygoti nebo heterozygoti.
Složený heterozygot	Jedinec se dvěma různými mutovanými alelami v daném lokusu.
Dvojitý heterozygot	Jedinec s jednou mutovanou alelou v každém ze dvou odlišných lokusů.
Divoká alela	Normální alelu vyskytující se u převážného počtu jedinců v populaci.
Mutantní alela	Alela s mutací, tj. trvalou změnou nukleotidových sekvencí nebo přestavbou DNA.
Polymorfismus	Přítomnost alespoň dvou relativně populačně častých alel v určitém lokusu. Arbitrárně je lokus považován za polymorfní, je-li frekvence vzácnější alely v populaci vyšší než 1%, je-li nižší mluvíme o mutaci.
Genotyp	Genetická výbava jedince. Označuje také alely určitého genetického lokusu. Fenotypem rozumíme biochemické, fyziologické a morfologické charakteristiky jedince určené jeho genotypem a prostředím. Většina dědičně podmíněných chorob prokazuje genetickou heterogenitu. Znamená to, že odlišné mutace mohou způsobovat stejný nebo podobný fenotyp.

Rozlišuje se dědičnost vázaná na autosomy a heterochromosomy (gonosomy, dědičnost vázaná na pohlaví):

· dědičnost autosomálně dominantní

· dědičnost autosomálně recesivní

Dědičnost vázaná na pohlaví je projevem genů, které jsou lokalizovány buď na chromosomu X nebo Y. Geny lokalizované na X chromosomu jsou označovány jako X-vázané, geny na chromosomu Y jako Y-vázané. Rozlišuje se

· dědičnost dominantní X-vázaná

· dědičnost recesivní X-vázaná

· dědičnost Y-vázaná

Literatura

Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F.: Thompson & Thompson Genetics in Medicine, W.B. Saunders, Philadelphia 2001

Mueller F.R., Young I.D. : Emery´s Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone, Edinburgh 2001

Gelehrter T. D., Collins F.S., Gisburg D.: Princeples of Medical Genetics. Williams and Wilkins, Baltimore 1998

Kingston H.M.: ABC of Clinical Genetics, BMJ Publishing Group, London, 1994

Další informace

· Rodokmen - symbolika

· Dědičnost mitochondriální

· Genomický imprinting

· Klinická genetika

· Metody molekulárně genetické

· Molekulární cytogenetika

· Klinická genetika: základní pojmy

Petr Goetz

Dědičnost monogenní