Galaktóza
je metabolizována v několika krocích:
- fosforylace na galaktóza-1-fosfát
(galaktokináza)
- přeměna na uridyldifosfát-galaktózu
(uridyldifosfát-galaktóza pyrofosforyláza)
- přeměna na uridyldifosfát-glukózu
(galaktózo-1-fosfát-uridyltransferáza)
Poruchy metabolismu galaktózy
(galaktosémie) se dělí se na 3 typy:
Deficit galaktokinázy (OMIM 230200) - je provázen vysokou hladinou
galaktózy v krvi a galaktózurií. Vysoká galaktózémie způsobí po určité době rozvoj katarakty.
Onemocnění lze diagnostikovat vyšetřením enzymového defektu v erytrocytech.
Deficit galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy
(OMIM 230400, galaktosémie klasická) - je dědičná
metabolická porucha přenášená autosomálně recesivně s incidencí 1:40 000 (v
některých zemích i vyšší). V tkáních se hromadí galaktóza-1-P a jeho redukovaný
produkt galaktitol:
aldózoreduktáza
galaktóza galaktitol
Galaktitol poškozuje oční čočku, rozvíjí se katarakta. Onemocnění se projevuje záhy po narození s
příjmem mateřského mléka a probíhá v různě těžkých formách. Nejtěžší z nich
jsou v akutní fázi provázeny bolestmi břicha, zvracením, průjmy, horečkou a
hypoglykemickými stavy s křečemi. V dalším průběhu se potom vyvíjí
hepatomegalie, žloutenka, ascites, katarakta a mentální retardace. Laboratorně
se nachází hypergalaktózémie, galaktózurie, proteinurie a aminoacidurie. Onemocnění
lze diagnostikovat vyšetřením enzymového defektu v erytrocytech a při včasném
záchytu je tato galaktózémie léčitelná odstraněním galaktózy a laktózy z
potravy.
Deficit UDPglukóza 4-epimerázy (OMIM 230350) - je to vysoce vzácné onemocnění,
projevující se zvýšenou hladinou galaktózy v krvi bez dalších klinických
příznaků.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
Antonín Jabor, Marta Kalousová, Vladimír
Soška