Syndrom krátkého QT kongenitální (Short QT syndrome,
SQTS) je souhrnný název pro geneticky podmíněnou skupinu syndromů s abnormální strukturou a
funkcí iontových kanálů, které mají vliv na průběh repolarizace myokardu
s rizikem tachyarytmií, palpitací, fibrilací síní a komor a náhlého úmrtí.
Syndrom
s heterogenním genetickým základem (SQT1-3) postihující různé iontové
kanály, ale s podobným klinickým průběhem.
|
Typ, OMIM |
Kanál |
OMIM kanálu |
Lokus |
Dědičnost |
|
Syndrom
krátkého QT (kongenitální) typ 1 (SQT1, 609620) |
KCNH2 |
152427 |
12p11.1, 7q35-q36 |
pravděpodobně AD |
|
Syndrom
krátkého QT (kongenitální) typ 2 SQT2, 609621 |
KCNQ1 |
607542 |
11p15.5 |
? |
|
Syndrom
krátkého QT (kongenitální) typ 3 SQT3, 609622 |
KCNJ2 |
600681 |
17q23.1-q24.2 |
? |
Projevuje se jako
palpitace, synkopy, atriální nebo komorová fibrilace, náhlá srdeční smrt.
Zkrácení QT na EKG
(po korekci na srdeční frekvenci, tedy QTc) mezi 260 až 320 ms.
Implantace ICD
(implantabilní kardioverter-defibrilátor), léčba propafenonem.
Geneticky podmíněné poruchy vnitř. prostředí
Antonín Jabor