Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Rabdomyolýza

JFAAF

Rabdomyolýza (rozpuštění pruhovaného svalu) je stav, při kterém poškození sarkolemy buněk kosterního svalstva různé etiologie vede k úniku obsahu myocytoů do cirkulace. Při závažnějších poškozeních se do moči dostává myoglobin a způsobuje její tmavou barvu (myoglobinurie).

 

Poprvé byla rabdomyolýza podrobněji popsána Bewatersom a Beallom začátkem 20. století jako součást „crush syndromu“.

 

Etiologie

Počet vrozených i získaných chorobných stavů, které vedou k rabdomyolýze včetně léků, toxinů a nepoznaných metabolických chyb, neustále roste.

 

Získané chorobné stavy

  • přímé svalové poškození
  • ischemie - vaskulární okluze, komprese
  • extrémní svalová aktivita
  • drogy - alkohol, opiáty, kokain, tricyklická antidepresiva, amfetaminy, neuroleptika, statiny, fibráty, extáze
  • infekce - bakteriální, virové
  • toxiny - hadí jed, jed hmyzu
  • zánětlivé myopatie - polymyozitida, dermatomyozitida
  • metabolická onemocnění - diabetická ketoacidóza, diabetické neketonemické hyperosmolární kóma, hypokalémie, hypofosfatémie
  • extrémní teploty - hypertermie, hypotermie

 

Vrozené chorobné stavy

  • poruchy glykolýzy ve svalech - deficit fosfofruktokinázy (Tauri, OMIM 232800), myofosforylázy (McArdle, OMIM 608455), fosfoglycerát mutázy (DiMauro, OMIM 261670), fosfoglycerát kinázy (DiMauro, OMIM 311800), laktátdehydrogenázy (Kanno, OMIM 150000)
  • poruchy tukového metabolismu ve svalech -  Myopatie z deficitu CPT II,  Myopatie z deficitu CPT I, myopatie z deficitu acylCoA dehydrogenázy (OMIM 201460)
  • svalové oxydativní defekty - deficit sukcinátdehydrogenázy, akonitázy koenzymu Q (OMIM 255125)
  • maligní hypertermie

 

V diferenciální diagnostice některých vrozených onemocnění je možné použít laktátový test.

 

 

Patofyziologie

Etiologie rabdomyolýzy a závažnost jejich klinických projevů jsou různé, ale mechanismus vzniku klinických následků je obdobný. Společným jmenovatelem je vzestup volného ionizovaného kalcia v cytosolu svalové buňky. Spouští se kaskáda efektů, které vedou k zvýšení permeability buněčné membrány. Mění se aktivita Na/K ATPázy a produkce ATP.

 

Únik draslíku z intracelulárního prostoru je doprovázen hyperkalémií, zadržení tekutiny ve svalu způsobí hypoperfuzi ostatních orgánů a ischemii. Vyplavení ostatních složek svalové buňky, nevyjímaje myoglobin, vede k renálnímu poškození (akutní renální selhání), hyperurikemii, hyperfosfatemii, hypokalcémii, syndromu diseminované intravaskulární koagulacemetabolické acidóze.

 

 

Klinická manifestace

Klinicky se rabdomyolýza manifestuje svalovými symptomy (bolest, otok), ledvinovými symptomy

(oligurie až možné ledvinové selhání) a ostatními symptomy (hyperkalémie, intravaskulární koagulace, hemoragické komplikace, dyspepsie,  ARDS.

 

Symptomy mohou být rozvinuty v různé intenzitě, od minimální lehce přehlédnutelné symptomatologie až po život ohrožující stavy. Nejvýrazněji se klinicky manifestují následky rabdomyolýzy u crush syndromu, ale k obdobným klinickým důsledkům vedou také téměř všechny netraumatické příčiny rabdomyolýzy.

 

Svalové symptomy

Akutní poškození svalů se manifestuje bolestí, která v závislosti od etiologie rabdomyolýzy může být lokalizována na určitou svalovou skupinu, nebo difúzní. Bolest může být spontánní, nebo po palpaci. I relativně malé klinické projevy můžou vést k závažným klinickým komplikacím. Při přímém svalovém poškození včetně ischemie a vaskulární okluze je bolest doprovázená otokem postiženého místa a dochází ke kompartment syndromu.

 

Ledvinové symptomy

Uvolnění myoglobinu z poškozené svalové buňky vede k překročení kapacity proximálních renálních tubulů k absorbci profiltrovaného myoglobinu a v moči se objeví signifikantní množství myoglobinu. Synergickým působením hypovolémie, acidurie a myoglobinurie se v renálních tubulech tvoří odlitkové válce. Tyto jsou výsledkem interakce Tamm – Horsfallovho proteinu s myoglobinem a vedou k oligurii a postupnému akutnímu renální selhávání.

 

Ostatní symptomy

Při závažné rabdomyolýze v důsledku sekvestrace tekutin v třetím prostoru dochází k hypovolémii a šoku se všemi klinickými důsledky. Hyperkalémie doprovázející nekrózu svalů, potencovaná ledvinovým poškozením vede ke kardiální arytmii. Vyplavení tromboplastinu z poškozených svalů spouští diseminovanou intravaskulární koagulaci. Výsledkem jsou hemoragické komplikace. Změna permeability plicních kapilár a poškození dýchacích svalů může vést k rozvoji ARDS. Časným příznakem rabdomyolýzy je nauzea a vomitus – důsledek ischémie, nebo infarktů střeva.

 

Diagnostika rabdomyolýzy

U pacienta se suspektní rabdomyolýzou dle klinických příznaků a anamnézy postačuje k diagnóze vysoká koncentrace katalytické aktivity kreatinkinázy (CK) v séru, která nemá původ v myokardu.

Jestli je podezření na rabdomyolýzu dle anamnézy pacienta, ale prozatím se u něj neprojevily žádné klinické příznaky, je potřeba vyšetřit CK při přijmu pacienta, pak 12 a 24 hodin po přijetí.

  • CK nepřesahující 30ti násobek normy – není potřeba dalších vyšetření. Kontrola CK ještě 3 dni po předpokládaném inzultu (Beetham, 2000).
  • CK překračující 30ti násobek normy – monitorujeme K+ a kreatinin (Beetham, 2000).

 

Má-li pacient klinicky rozvinutou rabdomyolýzu s koncentraci katalytické aktivity CK nad 80ti násobek normy v kombinaci s metabolickou acidózou s hydrogenkarbonátem pod 17 mmol/l, je vysoko pravděpodobné, že rabdomyolýza povede k akutnímu ledvinovému selhání a je nutné začít s profylaktickými opatřeními (forsirovaná diuréza).

 

Je potřeba monitorovat K+ (hyperkalémie), Ca (hypokalcémie), P (hyperfosfatemie), kreatinin, kyselinu močovou, acidobazickou rovnováhu.

 

Stanovení koncentrace myoglobinu v moči a/nebo v séru/plazmě není standardním postupem k diagnostice rabdomyolýzy. V moči jsou koncentrace myoglobinu přes 100 mg/L a v séru přes 25 mg/L.

 

Moč má barvu tmavého čaje a dává pozitivní reakci na krev (při vyšetření moči reagenčním proužkem je pozitivita peroxidázové reakce). V močovém sedimentu nejsou přítomny erytrocyty. Možnou hemoglobinurii je možné vyloučit stanovením haptoglobinu v séru (spotřebován) a nepřítomností hemolytického séra.

 

Literatura

Knochel JP., Mechanism of rhabdomyolysis. Curr Opin Rheumatol 1993; 5: 725 – 731

Beetham R., Biochemical investigation of suspected rhabdomyolysis. Ann Clin Biochem. 2000; 5: 581 – 587

Livingstone C., Chinnery PF., Turnbull DM. The ischaemic lactate-ammonia test. Ann Clin Biochem 2001; 38: 304 – 310

Haller RG., Knochel JP., Myoglobinuria ICD Code 791.3, McKusick: 268200

Gabow PA., Kaehny WD., Kalleher SP., The spectrum of rhabdomyolysis. Medicine 1982; 61: 141- 152

Ward MM. Factors predictive of acute renal failure in rhabdomyolysis. Arch Intern Med 1988; 148: 1553 – 1557

Zager RA. Rhabdomyolysis and myohemoglobinuric acute renal failure. Kidney Int 1996; 49:314 – 326

Slater MS., Mullins RJ. Rhabdomyolysis and myohemoglobinuric renal failure in trauma and surgcal patients: a review. J Am Coll Surg 1998; 186: 693 – 716

Molnar ZL., Shearer ES. Rhabdomyolysis on the intensive care unit – an under diagnosed condition. Care Critically III 1996; 12: 165 – 168

 

 

Další informace

Klinická biochemie v intenzivní péči

Fyziologie a biochemie svalu

 

 

Jana Franeková