Diagnostika a monitorování monoklonálních gamapatií:
Na mnohočetný myelom je třeba myslet u:
- osob s bolestmi skeletu (zejména páteře), zvláště jsou-li spojené se snížením tělesné výšky, které spontánně neustupují, nebo s osteoporózou, zvláště u mužů nebo premenopauzálních žen,
- s nejasnou renální insuficiencí,
- opakovanými infekcemi, zejména bakteriálními,
- s projevy hyperviskozního syndromu,
- s nálezem dlouhodobě vysoké (zvýšené) sedimentace erytrocytů,
- vysoké plazmatické koncentrace celkové bílkoviny nejasného původu,
- hyperkalcémie.
U pacienta je možné zjistit současně více příznaků, nebo jen jeden; řada nemocných je dlouho bez projevů a diagnóza je stanovena až při náhodném vyšetření indikovaném z jiného důvodu.
Lékař v první linii by měl u nemocného s podezřením na mnohočetný myelom indikovat minimálně rtg vyšetření skeletu v bolestivé lokalizaci, sedimentaci erytrocytů, kompletní krevní obraz, koncentraci celkové bílkoviny, kreatininu a urey, elektrolytů a kalcia, screeningovou mikroelektroforézu bílkovin séra a s kvantifikací imunoglobulinů ve tříde IgG, IgA a IgM.
Diagnózu potvrdí nebo vyloučí další vyšetření:
- z biochemických: speciální vyšetření bílkovin – elektroforéza bílkovin séra a moče
s imunofixací, kvantifikace monoklonálního proteinu (je-li prokázán), stanovení volných lehkých řetězců v séru, kvantifikace polyklonálních imunoglobulinů, dále základní biochemické vyšetření doplněné o β2-mikroglobulin, LD, CRP, fosfát, cystatin C (nebo alespoň clearance endogenního kreatininu)
- z hematologického panelu základní koagulační vyšetření, morfologie kostní dřeně z aspirátu ze sternální punkce nebo z trepanobiopsie kosti kyčelní, s imunofenotypizací a cytogenetickým vyšetřením na klíčové aberace k určení prognózy
- ze zobrazovacích metod: rtg skeletu (krční, hrudní a bederní páteře, lebky, hrudníku, pánve a proximálních částí stehenních kostí), ev. magnetická rezonance – u nemocných s podezřením a kompresi míchy/míšních kořenů nebo bolestmi ve skeletu a nejasným rtg nálezem, případně CT nebo PET vyšetření.
Sledování
U nemocných s prokázanou monoklonální gamapatií, kteří nejsou léčeni, se při dalších kontrolách obvykle sledují následující parametry: sedimentace erytrocytů, krevní obraz, elektroforéza séra s kvantifikací monoklonálního proteinu, koncentrace polyklonálních imunoglobulinů a koncentrace volných lehkých řetězců, běžný biochemický soubor (kreatinin, urea, jaterní testy, kalcium, Na, K, Cl). Podle výsledků dalších vstupních vyšetření a klinického stavu lze doplnit o funkci ledvin (cystatin C nebo clearance kreatininu, exkrece alfa-1-mikroglobulinu močí, celková proteinurie, exkrece lehkých řetězců močí, β2-mikroglobulin, LD).
Kontrolní vyšetření kostní dřeně je indikováno obvykle jen při podezření na progresi onemocnění nebo v případě patologického vývoje. Intervaly pro kontrolu se řídí podle klinického stavu, rizikových faktorů, komorbidit.
V prvním roce sledování jsou vhodné kontroly po 3-4 měsících, v dalších letech u nemocných bez přítomnosti rizikových faktorů, jejichž onemocnění se zdá být dlouhodobě stabilizováno, v intervalu 6-9 měsíců, u osob s rizikovými faktory a známkami laboratorní nestability jsou vhodné kontroly po 3 měsících.
U nemocných léčených jsou vhodné kontroly po každém cyklu terapie (minimálně krevní obraz, koncentrace volných lehkých řetězců v séru, klinická kontrola a další se zřetelem na klinický stav a orgánová postižení), větší soubor vyšetření je indikován po ukončení terapie; pokud je nemocný indikován k autologní transplantaci kmenových buněk, provádí se komplexní vyšetření s restagingem.
K nejdůležitějším vyšetřovacím laboratorním metodám k průkazu a identifikaci monoklonálního proteinu patří:
- elektroforéza bílkovin séra a moče s kvantifikací monoklonálního gradientu denzitometricky
- imunofixační elektroforéza séra a moče
- průkaz volných monoklonálních lehkých řetězců (Bence Jonesovy bílkoviny) v moči
- kvantitativní stanovení polyklonálních imunoglobulinů v jednotlivých třídách
- kvantitativní stanovení volných lehkých řetězců imunoglobulinů v séru (event. i v moči) a vzájemný poměr jejich typů (poměr K/L)
Další informace
Jana Granátová
recenze Miroslav Engliš
.