Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - endokrinologie

Nadledviny: patologie

CJAAF

Patologie nadledvin

 

Addisonova choroba

 

Kongenitální poruchy steroidogeneze - vrozený defekt enzymu, nutného pro biosyntézu nadledvinových steroidů vede vždy k nízké hladině kortisolu, která zpětnovazebně vyvolá vzestup hypofyzárního ACTH a stimulaci nadledvin. Vzniká hyperplazie kůry (tato jednotka je také nazývána kongenitální hyperplazie nadledvin) a defekt v syntéze může být kompenzován, ale vždy za cenu abnormálně zvýšené produkce steroidů, nacházejících se v syntetickém řetězci před postiženým enzymem. Jedná se o

deficit 11-beta hydroxylázy

deficit 21-hydroxylázy

deficit dehydrogenázy 3-beta-hydroxysteroidů

Tumory kůry a dřeně nadledvin zahrnují:

·         náhodně zjištěná expanze  (incidentalom),

·         tumory s nadprodukcí steroidů, adenom nebo karcinom nadledviny může produkovat v nadbytku kortisol (vzniká Cushingův syndrom)  mineralokortikoidy  (hyperaldosteronismus), androgeny (virilizační tumor) nebo estrogeny (se známkami feminizace u mužů), nebo více těchto hormonů v různých kombinacích.

·         karcinom kůry nadledviny, vysoce maligní tumor, záhy metastazující do skeletu, jater, plic a regionálních uzlin. Většinou je přítomna sekrece glukokortikoidů a androgenů, která se může projevit příznaky Cushingova syndromu nebo virilisace u žen, nadprodukce aldosteronu a DOC může vézt k příznakům mineralokortikoidního excesu. Sledování výdeje močových steroidů (17-KS) a plazmatického DHEAS se uplatňuje při monitorování úspěchu terapie. Léčba je chirurgická a chemoterapie.

·         nádor dřeně nadleviny je feochromocytom

 

 

Další informace

Klinická biochemie hormonálních poruch

 

Jan Čáp

 

.