Primárně
zvýšená syntéza 1.25 OH2 vitaminu D3 je porucha vedoucí k hyperkalciurii
a urolitiáze.
Dědičnost: není známo
Etiopatogeneza
Primárně
zvýšená syntéza 1.25 OH2 D3 vitamínu vede
k hyperabsorpci vápníku v gastrointestinálním traktu s
hyperkalciurií, hyperkalcémií, zvýšenou kostní resorpcí (vliv 1.25 OH2
vitamínu D3) a poklesem PTH. Hyperkalciurie trvá i při dietě
s omezením Ca
Typické laboratorní nálezy
Zvýšení
1.25 OH2 vitamínu D3 v krvi, absorpční a resorpční
hyperkalcémie, normální nebo snížený PTH. Zvýšení laboratorních ukazatelů
kostní remodelace (Ntx, Ctx, DPD, PD, osteokalcin).
Nejčastější kombinace s jinými poruchami: může se
vyskytovat v kombinaci s dalšími typy
Doprovodná
onemocnění: kostní poškození je pro tento
typ typické. Často nacházíme snížení kostní denzity.
Stručný přehled terapie
Specifická léčba není známá,
hladiny 1,25-dihydroxyvitaminu D3 lze snížit pomocí ketokonazolu a
25,26 vitaminu D. Po jeho podání klesá i kalcémie a tohoto efektu lze využít
např. při hyperkalcémii u sarkoidózy (Coe, 1996). Zkouší se podávání thiazidů
(spíše než celulózových preparátů), fosfátové soli neovlivňují vysokou střevní
absorpci vápníku, mohou pouze snížit hladinu 1,25-OH2 vitaminu D3,
zkouší se podávání kortikoidů (nyní se
však upřednostňuje pouze u sarkoidózy), allopurinol v případě zvýšené nebo
hraniční urikosurie (kyselina močová zvyšuje krystalizaci kalciumoxalátu) a
dostatečná diuréza (2.5 l/den).
Schéma
patofyziologických dějů u primárně zvýšené syntézy 1.25 OH2 vitaminu
D3
Poznámky
ke schématu
patofyziologický děj
obranný (protiregulační) děj
Další informace
Litiáza kalciová při hyperkalciurii
Litiáza kalciová při hyperoxalurii
Litiáza kalciová při hyperurikosurii
Litiáza kalciová při hypocitráturii
Litiáza kalciová při hypomagneziurii
David
Stejskal
.