Urátová litiáza s hypourikémií
Dědičnost: autosomálně recesivní
Etiopatogeneza
U jedinců s urátovou litiázou
a hypourikémií se může vyskytovat dědičný defekt tubulárního transportu
kyseliny močové (poprvé popsán v roce 1972).
Typické laboratorní nálezy
Urikosurie > 4-4,5 mmol/den,
vyšší clearence kyseliny močové, často absorpční hyperkalciurie.
Nejčastější
kombinace s jinými poruchami: hyperkalciurie nejčastěji
absorpčního typu
Doprovodná onemocnění: urátová neuropatie, oxalátová nebo
kalciová urolitiáza
Stručný
přehled terapie
Konzervativní terapie a prevence
bývá vysoce úspěšná, dále alkalizace moče alkalizujícími minerálkami, ev.
magnesium citrátem na pH 6,2-6,6 (15-30 mmol/den), dostatečná diuréza (2,5
l/den), abstinence, allopurinol v dávce 100-300 mg/den, soli hořčíku
(nejlépe ve formě citrátu hořečnatého) 15-30 mmol/den, při kombinaci
s hyperkalciurií thiazidy (denní dávka 50 mg) v kombinaci
s draselnýmí solemi, při kombinaci s hyperoxalurií dietní opatření
(zvýšený přísun kalcia a omezení přísunu šťavelanů a jejich prekursorů
v potravě) a podávání pyridoxinu, v literatuře se popisuje i injekční
podávání urátoxidázy, která může navodit degradaci kyseliny močové až na
alantoin, při akutním dnavém záchvatu se podává kolchicin.
Další informace
Litiáza kalciová při hyperkalciurii
Litiáza kalciová při hyperoxalurii
Litiáza kalciová při hyperurikosurii
Litiáza kalciová při hypocitráturii
Litiáza kalciová při hypomagneziurii
.