Urátová litiáza a částečný defekt
hypoxantin-quanin-fosforibosil-transferázy (HGPRT)
Dědičnost: autosomálně recesivní, postižení
bývají většinou muži
Etiopatogeneza
Jde o dědičný defekt tubulárního transportu
kyseliny močové. Vyskytuje se těžká, raná dna, urolitiáza se selháním ledvin.
Typické laboratorní nálezy
Hyperurikosurie > 4-4,5 mmol/den,
vyšší clearence kyseliny močové, snížená (na 10-20%) aktivita HGPRT
v erytrocytech a leukocytech (event. kožních fibroblastech). Při běžné
diagnóze pomůže k odhadu přítomnosti choroby vysoká hodnota indexu
kyselina močová/kreatinin v moči (norma je 0,24-0,44 mol/mol), která bývá
u parciálního defektu až kolem 1,35 mol/mol
Doprovodná onemocnění: urátová neuropatie, oxalátová nebo
kalciová urolitiáza
Terapie jako u ostatních forem
urátové litiázy.
Další informace
Litiáza kalciová při hyperkalciurii
Litiáza kalciová při hyperoxalurii
Litiáza kalciová při hyperurikosurii
Litiáza kalciová při hypocitráturii
Litiáza kalciová při hypomagneziurii
David Stejskal
.