Renální tubulární acidóza typ I,
distální forma
Dědičnost
Autosomálně
dominantní i recesivní; existuje i forma získaná
Etiopatogeneza
Klinicky závažný typ, který je v
přímém vztahu k rozvoji urolitiázy. Manifestuje se často v dětství. Příčinou
bývá neschopnost buněk distálních tubulů vylučovat H+ ionty proti
gradientu pH v tubulárním lumen (nezbytná podmínka pro tvorbu kyselé moči).
Abnormalita je lokalizována v distálním nefronu. Jde o jednu
z nejčastějších příčin kalciumfosfátové litiázy nebo nefrokalcinózy.
Nejčastější typy konkrementů:
struvitovité (vysoké pH moči), kalciomoxalátové, kalciumfosfátové
Rozlišuje
se
Typické
laboratorní nálezy
Značná systémová acidóza,
hypokalemie. pH moče se pohybuje mezi 6-7 (nesmí být současně přítomna infekce
mikroby, štěpícími ureu). Bývá snížena koncentrační schopnost ledvin (nízký
osmolálná index), nízké vylučování amoniaku a titrovatelných kyselin, obvyklá
je hypocitraturie (citrát prochází do proximálního tubulu, kde se resorpuje.
Jeho transport je spojen s difuzí Na a inverzně koreluje s pH), hyperkalciurie,
hyperfosfaturie, hyperkaliurie, hypernatriurie. Kalcémie bývá normální, PTH
bývá normální nebo mírně zvýšen (při kompenzačních změnách při negativní
bilanci vápníku).
Pro diagnostiku RTA (vč. jejích
subtypů) je obvykle zapotřebí mít k dispozici přesné měření moči,
mikrobiologické vyšetření moči, zátěžový test s chloridem amonným,
chloridem vápenatým či hydrogenuhličitanem.
Nejčastější
kombinace s jinými poruchami: hyperkalciurie, hypernatriurie,
hypocitraturie, hyperfosfaturie, hypernatriurie
Doprovodná onemocnění: osteomalacie, rachitis,
patologické kostní změny obecně
Další
informace
Litiáza kalciová při hyperkalciurii
Litiáza kalciová při hyperoxalurii
Litiáza kalciová při hyperurikosurii
Litiáza kalciová při hypocitráturii
Litiáza kalciová při hypomagneziurii
.