Urolitiáza xantinová
Dědičnost: autosomálně recesivní
Etiopatogeneza
Xantinová
urolitiáza vzniká na základě genetické poruchy, vyskytuje se velice zřídka a
manifestuje se často již v dětství. Charakteristickým znakem je vylučování málo
rozpustného xantinu a nízká urikemie a hypourikosurie. Může se objevit i po
terapii allopurinolem. Zdravý dospělý člověk vylučuje normálně 33-60 umol
xantinu a 44-96 umol hypoxantinu denně. Při hyperxantinurii je vylučování
těchto prekursorů kyseliny močové (oxypurinů) zvýšené v rozmezí 700-3500 umol
(100-500 mg) za den, přičemž na xantin připadá 50-80 % z vyloučeného
množství a na hypoxantin zbytek.
Charakteristika konkrementů: xantinové konkrementy jsou
žlutohnědé, podobají se urátům, jsou RTG nekontrastní. Xantin je lépe
rozpustný v alkalickém prostředí.
Rozlišuje se
Typické laboratorní nálezy
Hypourikemie
(60 umol/l), hypourikosurie (kolem 0,3 mmol/den). Analýza konkrementu (mnoho
nemocných uniká diagnóze mylným hodnocením konkrementů, které jsou hodnoceny
jako kyselina močová). Hyperxantinurie (speciální vyšetření). Exaktní důkaz
xantinurie je možný vyšetřením aktivity xantinoxidázy v jaterním punktátu nebo
ve sliznici tentkého střeva. Aktivita bývá snížena až na 0,1% normy.
Další informace
Litiáza kalciová při hyperkalciurii
Litiáza kalciová při hyperoxalurii
Litiáza kalciová při hyperurikosurii
Litiáza kalciová při hypocitráturii
Litiáza kalciová při hypomagneziurii
David Stejskal
.