Litiáza při 2,8-dihydroxyadeninurii
Dědičnost
Autosomálně recesivní, zatím bylo
popsáno jen několik desítek nemocných, avšak je možné, že při větší pozornosti
(hlavně konkrementy kyseliny močové u malých dětí) by se nalezla častěji.
Etiopatogeneza
2.8 DHA urolitiáza je způsobena
chyběním (kompletním či částečným) adeninfosforibosyltransferázy. Vylučuje se
špatně rozpustný 2.8 dihydroxyadenin močí, tvoří se písek a konkrementy.
Manifestuje se většinou v dětství, ale i v dospělosti, u obou pohlaví je zastoupena
stejně.
Charakteristika
konkrementů: jsou RTG nekontrastní
Typické laboratorní nálezy:
analýza konkrementu (mnoho nemocných uniká diagnóze mylným hodnocením
konkrementů, které jsou hodnoceny jako kyselina močová).
V literatuře
se často upozorňuje na možnost detekovat poruchu morfologicky z neobvyklého
močového sedimentu (nikoli jehličkové, ale sférické krystaly s dvojlomem
maltézského kříže v polarizovaném světle).
Doprovodná
onemocnění: často bývají provázeny
uroinfekcí a navíc 2.8 DHA je nefrotoxický a vede k insuficienci ledvin.
Další informace
Litiáza kalciová při hyperkalciurii
Litiáza kalciová při hyperoxalurii
Litiáza kalciová při hyperurikosurii
Litiáza kalciová při hypocitráturii
Litiáza kalciová při hypomagneziurii
David Stejskal
.