Litiáza
cystinová
Dědičnost
Cystinová urolitiáza se vyskytuje u
2% všech litiáz, je nejčastější poruchou metabolismu aminokyselin u dospělých,
frekvence v různých populacích se uvádí mezi 1:7000 a 1:15000. Jde o autosomálně
recesívní poruchu transportního proteinu pro lysin, arginin, ornitin a cystin v ledvinách a ve střevě.
Etiopatogeneza
Jde o poruchu transportního systému
cystinu a jiných aminokyselin. Cystin je špatně rozpustný ve vodě a moči, proto
je tvoba urokonkrementů častou komplikací.
V moči se může vyskytovat
N-acetyl-L-cystin. V ledvinách proto vázne resorpce těchto aminokyselin v
tubulech, což vede k jejich zvýšenému vylučování do moči. Protože cystin je z
nich nejméně rozpustný, snadno se u pacientů tvoří cystinové krystaly ve
vývodných močových cestách, a to především v kyselé moči. Ty pak mohou sloužit
i jako krystalizační jádra pro ukládání dalších solí, takže kameny mohou být
smíšeného složení. Cystinová urolitiáza je velice závažná a její výskyt hrozí
od narození až do smrti. Prevalence litiázy u cystinuriků přesahuje v 7.dekádě
80%. Litiáza úporně recidivuje, je oboustranná (v 55%), začíná kolem 25 let.
Podíl dětské litiázy do 15 let věku je asi 30%, litiáza u kojenců je asi 7.6%.
V časném dětství jsou chlapci postiženi více (4:1), v dospělosti se poměr
vyrovnává. 85% cystinových litiaků bývá operováno, mnozí i opakovaně.
Pyelonefritida zhoršuje prognózu, objevuje se často i selhání ledvin.
Charakteristika
konkrementů: konkrementy bývají převážně z čistého L-cystinu, vzácně byly
nalezeny kombinace s kalciumoxalátem či fosfáty (při močové infekci se štěpením
urey).
Podskupiny - dva typy – typ I a typ
II (podle přítomnosti aminokyselin v moči).
Typické laboratorní nálezy
U homozygotů je trvale zvýšen výdej
cystinu, lyzinu,
argininu, ornitinu, cysteinu a
homocysteinu močí. Výdej cystinu je u homozygotů 10-20x vyšší než u normálních
osob (1,7-4,2 mmol/den). Diagnóza se obvykle stanovuje dodatečným vyšetřením
močového konkrementu (v 60%) a vyšetřením moči (v 40%); udává se, že pro
orientační vyšetření stačí soustavný screening pomocí Brandova testu s
nitroprusidem sodným. Menším dílem se diagnóza tvoří náhodnými nálezy
bezbarvých hexagonálních krystalů cystinu v močovém sedimentu. Jejich
nález vede ihned k diagnóze. Část cystinuriků a litiaků s cystinovými
kameny lze nalézt při vyšetřování příbuzných jedinců s urolitiázou. Vyšetření
vzorku moče (i konzervovaného) dokáže z poměru cystinu, lyzinu, argininu a
ornitinu ke kreatininu odhalit metabolická postižení typu homozygota či
heterozygota pro cystinurii inkompletně recesivního typu (typ II dle Harrise).
Zvýšené vylučování argininu, lysinu, cystinu a ornitinu je typickou tetrádou
klasické cystinurie. Hromadit
se může citrulin. V plazmě jsou koncentrace
cystinu snížené.
Cystinová litiáza je totiž jedním z
nejzávažnějších typů vůbec a diagnóza musí vést k trvalé dispenzarizaci
nemocného a trvalé celoživotní prevenci. Je nezbytné vyšetřit i příbuzné.
Další informace
Litiáza kalciová při hyperkalciurii
Litiáza kalciová při hyperoxalurii
Litiáza kalciová při hyperurikosurii
Litiáza kalciová při hypocitráturii
Litiáza kalciová při hypomagneziurii
.