Hesla a pojmyHESLAHesla - *

Poruchy biosyntézy hemu a porfyrie

AJEIY

Poruchy biosyntézy hemu, a porfyrie

 

Porfyrie dědičná s deficitem dehydratázy 5-aminolevulátu

ALA-dehydratase deficiency

OMIM: 125270

Porfyrie akutní intermitentní

Acute intermittent porphyria

OMIM: 176000

Porfyrie erytropoetická kongenitální

Congenital erythropoietic porphyria

OMIM: 263700

Porfyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda

OMIM: 176100

Koproporfyrie hereditární (HCP/HP)

Hereditary coproporphyria

OMIM: 121300

Porfyria variegata

Porphyria variegata

OMIM: 176200

Protoporfyrie erytropoetická

Erythropoietic protoporphyria

OMIM: 177000

Porfyrie hematoerytropoetická

Hepatoerythropoietic porphyria

OMIM: 176100

Porfyrie variantní (neklasifikovaná)

Variant porphyria(s) unclassified

OMIM: ?

 

Další informace:

Dědičné poruchy metabolismu

 

 Antonín Jabor