Choroba Wilsonova

Wilson´s disease

OMIM: 277900

Choroba Menkesova

Menkens disease

OMIM: 309400

Occipital Horn syndrom

Occipital Horn syndrome

OMIM: 304150

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis Enteropathica

OMIM: 201100

Hereditární hemochromatóza typu 1 (vázaná na HLA)

Hereditary hemochromatosis - type 1, classical form, HFE 1 defective HFE-protein in enterocytes leading to increased absorption of dietary iron and iron accumulation

OMIM: 235200

Hereditární hemochromatóza typu 2

(Juvenilní hemochromatóza)

Hereditary hemochromatosis - type 2, juvenile form, HFE 2 similar mechanism, early iron accumulation

OMIM: 602390

Hemochromatóza typu 3, deficit transferinového receptoru 2

Hemochromatosis - type 3, HFE 3 transferrin receptor-2-deficiency

OMIM: 604250

Neonatální hemochromatóza, finský letální neonatální metabolický syndrom, hypotransferinémie

Neonatal hemochromatosis, finnish lethal neonatal metabolic syndrome, hypotransferrinemia

OMIM: 603358

Neonatální hemochromatóza, renální tubulární dysgeneze a závažná neonatální hemosideróza

Neonatal hemochromatosis, renal tubular dysgenesis (RTD) and severe neonatal hemosiderosis

OMIM: 267430

Neonatální hemochromatóza, tricho-hepato-enterální syndrom

Neonatal hemochromatosis, tricho-hepato-enteric syndrome

OMIM: ?

Aceruloplazminémie

Aceruloplasminemia

OMIM: 604290