Litiáza při alkaptonurii

DAACC

Urolitiáza při alkaptonurii

 

Dědičnost: autosomálně recesivní

 

Etiopatogeneze

Alkaptonurie je vrozená porucha metabolismu cyklických aminokyselin tyrozinu a fenylalaninu. V pozdějším věku dochází k deformaci chrupavek kloubů a meziobratlových plotének s ukládáním ochronotického pigmentu.

 

Charakteristika močových konkrementů: RTG kontrastní konkrementy, na povrchu černý pigment, vzniklý polymerací. Konkrementy jsou nejčastěji složeny z oxalátu, struvitu a karbonátapatitu.

 

Typické laboratorní nálezy

Alkaptonurie se projevuje vylučováním kyseliny homogentisové močí v denních množstvích 4-8 g. Moč stáním na vzduchu či po alkalizaci tmavne a vytváří hnědý až černý oxidační produkt alkapton (tmavé pleny novorozenců).

 

Další informace

Klinická biochemie urolitiázy

Litiáza kalciová při hyperkalciurii

Litiáza kalciová při hyperoxalurii

Litiáza kalciová při hyperurikosurii

Litiáza kalciová při hypocitráturii

Litiáza kalciová při hypomagneziurii

Litiáza urátová

Renální tubulární acidóza

 

David Stejskal

.