JGAAL

Klasifikace hypogamaglobulinémií podle Spicketa (1998) rozlišuje samostatné defekty B-buněčné imunity a postižení B-buněčné imunity v rámci kombinovaných imunodeficitů:

 

Defekty B-buněčné imunity tvoří

• Agamaglobulinémie Brutonova
• Imunodeficit běžný variabilní (CVID)
• Syndrom hyperimunoglobulinémie M
• Deficit IgA selektivní
• deficit μ řetězců
• deficit podtříd IgG
• selektivní deficit specifických protilátek
• lymfoproliferativní syndrom vázaný na X-chromozom (Duncanův)

 

Kombinované imunodeficity tvoří

• Defekty imunity těžké kombinované (SCID)
• Poruchy v aktivačních drahách T lymfocytů
• Porucha adenosin deaminázy (ADA)
• Deficit jak-3 kinázy (imunudeficience SCID T-B+)
• deficit γ-řetězce
• Deficit rag-1, rag-2 kinázy (imunodeficience SCID T-B-)
• deficit MHC třídy I (TAP 2)
• deficit CD 3 ε, γ, ζ
• deficit zap-70 kinázy

(podle novějších klasifikací se však většina těchto defektů zahrnuje pod SCID)

 

 

Funkční klasifikace se v současnosti uplatňuje u primárních hypogamaglobulinémií na podkladě znalosti genetické příčiny a fyziologického dopadu defektu. Patofyziologicky se jedná o následující: procesy

• procesy narušující vývoj buněk imunitního systému (defekty v rekombinázových genech rag-1, rag-2)
• nedostatečnou kooperaci mezi jednotlivými složkami imunitního systému (B a T lymfocyty)
• defekty v přenosu mezibuněčných nebo nitrobuněčných signálů (deficit  γ-podjednotky receptoru pro IL-2 sdílené dalšími cytokiny, kinázy systému Jak-3, Btk)
• poruchy v metabolismu purinových nukleotidů (deficit molekul HLA I. a II. třídy)
• poruchy některých složek uplatňujících se v procesu apoptózy

 

 

Další informace

Imunodeficience

Imunoglobuliny

 

Jana Granátová