Hesla a pojmyHESLAHesla - *

Geneticky podmíněné dyslipoproteinémie

AJEJD

Geneticky podmíněné dyslipoproteinémie

 

Deficit lipoproteinové lipázy

Lipoprotein lipase deficiency

 OMIM:238600

Defekt apolipoproteinu C-II

Apolipoprotein C-II deficiency

 OMIM:207750

Familiární dysbetalipoproteinémie

Familial dysbetalipoproteinemia (FD)

 OMIM:107741

Deficit jaterní lipázy   

Hepatic lipase deficiency

 OMIM:151670

Hypercholesterolémie familiární, homozygotní forma

Familial hypercholesterolemia (FH) homozygous

 OMIM:143890

Hypercholesterolémie familiární, heterozygotní forma

Familial hypercholesterolemia (FH) heterozygous

 OMIM:143890

Familiární defekt apolipoproteinu B100

 

Defective apolipoprotein B-100

 OMIM:107730

Familiární defekt apolipoproteinu A-I

Apolipoprotein A-I deficiency (familial)

 OMIM:107680

Familiární defekt apolipoproteinu A-I

Apolipoprotein A-I deficiency (struktural mutations)

 OMIM:107680

Alfa-an-lipoproteinémie (Tangierská nemoc)

Tangier disease

 OMIM:205400

Defekt LCAT

LCAT deficiency (complete)

 OMIM:2454900

Defekt LCAT

LCAT deficiency (partial)

 OMIM:2454900

A-beta-lipoproteinémie

Abetalipoproteinemia

 OMIM:200100

Hypo-beta-lipoproteinémie         

(homozygotní forma)

Hypobetalipoproteinemia (homozygous)

 OMIM:107730

Hypo-beta-lipoproteinémie         

(heterozygotní forma)

Hypobetalipoproteinemia (heterozygous)

 OMIM:107730

 

Další informace

 

Antonín Jabor