Urátová litiáza při úplném
deficitu
hypoxantin-quanin-fosforibosil-transferázy (HGPRT) je součástí syndromu
Leschova - Nyhanova.
Dědičnost
Autosomálně
recesivní, postižení bývají většinou muži
Etiopatogeneza
Defekt tubulárního transportu
kyseliny močové - Lesh Nyhanův syndrom - je inkompatibilní s delším
životem. Děti jsou oligofrenické, choreatotické, mají tendence
k automutilacím. Litiáza bývá již u kojenců, je masivní uraturie (červené
pleny).
Typické laboratorní nálezy
Extrémní
urikosurie, extremní hodnoty indexu
kyselina močová/kreatinin v moči (norma je 0,24-0,44 mol/mol, parciálního
defektu kolem 1,35 mol/mol, úplný
defekt ještě vyšší). Pozor ! nízká urikémie spolu s nízkou urikosurií vzbuzuje
podezření na vzácnou xantinurii.
Nízká urikémie s vysokou urikosurií
je naopak suspektní pro defekt tabulárního transportu kyseliny močové (defekt
HGPRT ).
Doprovodná onemocnění:
urátová nefropatie, oxalátová nebo kalciová urolitiáza, oligofrenie
Stručný
přehled terapie
Allopurinol je bez efektu (někdy se
uvádí, že se produkce konkrementů kyseliny močové změnila po jeho podání na
iatrogenní xantinovou litiázu).
Další informace
Litiáza kalciová při hyperkalciurii
Litiáza kalciová při hyperoxalurii
Litiáza kalciová při hyperurikosurii
Litiáza kalciová při hypocitráturii
Litiáza kalciová při hypomagneziurii
David Stejskal
.