Dědičnost: autozomálně recesivní
Etiopatogeneza
Onemocnění je inkopatibilní s delším
životem, manifestuje se v dětství a vyskytuje se poměrně zřídka. Typická
je recidivující časná oxalátová urolitiáza a rychle progredující nefrokalcinóza
s komplikující infekcí. Dochází ke svrašťování ledvin, objevuje se hypertenze a
časná renální insuficience. Typické je i postižení myokardu a nervového
systému. Prognóza choroby je špatná, transplantace ledvin končí obvykle nezdarem
a recidivou oxalózy u štěpu.
Typické laboratorní nálezy
Hyperoxalurie
1-4,4 mmol/den, hyperoxalemie s oxalózou, masivní krystalurie s ukládáním
krystalků v ledvinách a jiných orgánech (CNS, myokard, atp). PTH
v normě, kalcémie i kalciurie v normě. U hyperoxalurie I. typu
nacházíme zvýšené vylučování oxalátu, glykolátu a glyoxylátu, u hyperoxalurie
II. typu nacházíme zvýšené vylučování oxalátu a 1-glycerátu. Stanovení
šťavelanů v krvi nemá diagnostický význam, protože polovina pacientů s hyperoxalurií
mívá normální hladiny oxalátu v krvi.
Primární hyperoxalurie dělíme na
Klinicky se obě formy nijak neliší.
Někdy se
také popisuje
U adultního typu bývá postižení
nižšího stupně a nemocní se dožívají i 50 let.
Doprovodná
onemocnění: srdeční selhávání, renální
insuficience s nefrokalcinózou, neuropatie, postižení CNS, tesaurismózy
Stručný přehled terapie
Maximální možná diuréza, léčba
uroinfekce, omezení exogenních oxalátů a prekursorů včetně vitaminu C, vysoké
dávky pyridoxinu B6 (200-1000 mg/den), zkouší se i ortofosfát
v dávce 1,5-2,5g fosforu/den (u nás není lék zaveden), podávání solí
hořčíku (magnesium citrát 15-30 mmol/den), allopurinol v případě zvýšené
nebo hraniční urikosurie (kyselina močová zvyšuje krystalizaci oxalátu).
Methylénová modř a succimid se neosvědčily, peritoneální dialýza a hemodialýza
sníží oxalurii ale nezabrání oxalóze.
·
Klinická biochemie urolitiázy
· Litiáza kalciová při hyperkalciurii
· Litiáza kalciová při hyperoxalurii
· Litiáza kalciová při hyperurikosurii
· Litiáza kalciová při hypocitráturii
· Litiáza kalciová při hypomagneziurii