Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - ledviny

Ledviny: iontové kanály

AJEXL

Iontové kanály ledvin (a vodní kanály – aquaporiny) jsou rozmístěny v průběhu celého nefronu, řada kanálů je obsažena ve více lokalizacích. Následující přehled není úplný, bude postupně doplňován a je pouze příkladem některých chorobných jednotek.

 

 

Iontové kanály proximálního tubulu

 

CLC-5: chloridový kanál proximálního tubulu

Onemocnění – Choroba Dentova

 

 

ATP7B: měď transportující ATPáza proximálního tubulu (a v játrech)

Onemocnění -  Choroba Wilsonova

 

 

Iontové kanály Henleho kličky

 

CLC-Kb: chloridový kanál Kb v ascendentním raménku Henleho kličky, bazolaterální membrána,

Onemocnění – Syndrom Bartterův

 

NKCC2 (Na+K+ 2Cl- kotransportér): tlusté ascendentní raménko Henleho kličky, luminální membrána, elektroneutrální kotransport, odpověď na nízké intracelulární Na+ (bazolaterální Na+ K+-ATPáza )a Cl- (CLC-Kb),

Onemocnění – Syndrom Bartterův

 

ROMK1 (rat outer medullary K+ channel type 1): sekrece draslíku, ascendentní raménko Henleho kličky, luminální membrána, vytváří intracelulární negativitu a podporuje rezorpci přes Mg2+ a Ca2+ paracellin-1

Onemocnění – Syndrom Bartterův

 

Iontové kanály distálního tubulu

 

NCCT: Na+ Cl- kotransportér distálního stočeného kanálku

Onemocnění –  Syndrom Gitelmanův

 

Ca2+-ATPáza: distální stočený kanálek, bazolaterální membrána

 

Na+ Ca2+ výměnný transportér: distální stočený kanálek, bazolaterální membrána

 

Iontové kanály sběrného kanálku

 

ENaC: epiteliální Na+ kanál ve sběrném kanálku, citlivý na amilorid a aldosteron, rezorpce Na+, následná sekrece K+ a H+, heterotrimér ze tří podjednotek

Onemocnění – Syndrom Liddleův (aktivační mutace).

 

 

Další informace

Aquaporiny

Fyziologie a biochemie ledvin

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

Kanály iontové a vodní

Kanály draselné

Kanály chloridové

Kanály kalciové

Kanály sodné

 

 

Antonín Jabor