Poruchy
metabolismu polysacharidů
Poruchy metabolismu glykogenu:
Glykogen je syntetizován převážně ve svalové
tkáni a v hepatocytech, kde je jeho zásoba ani na 24 -28 hodin. Je složen ze 100.000 - 15.000.000
glukózových jednotek, které jsou seřazeny ve větvených řetězcích. Jeho syntéza se nazývá glykogeneze
a klíčové enzymy v syntéze jsou glykogensyntetáza a větvící enzym (branching enzym). Pro degradaci glykogenu (glykogenolýze) jsou nutné enzymy fosforyláza,
transglykosidáza a amylo-alfa-1,6-glukosidáza.
Obecně lze poruchy metabolismu glykogenu
dělit na dvě skupiny:
·
Poruchy syntézy glykogenu, kdy glykogen není glykogen syntetizován
vůbec, nebo je syntetizován glykogen atypický
·
Poruchy degradace glykogenu, kdy se glykogen hromadí ve tkáních či
orgánech
Oba typy poruch se mohou kombinovat, protože
syntéza atypického glykogenu vede k tomu, že tanto glykogen není degradován a
hromadí se ve tkáních či orgánech.
Mezi glykogenózy patří:
·
Glykogenóza typ I: defekt glukózo-6-fosfatázy
·
Glykogenóza typ II: defekt lysozymální glukosidázy
·
Glykogenóza typ III: defekt "odvětvovacích" enzymů (amylo-1,6-
·
glukosidázy a oligo-1,4-glukantransferázy)
·
Glykogenóza typ IV: defekt "větvícího" enzymu
(amylo-1,4-1,6-transglukosidázy)
·
Glykogenóza typ V: defekt svalové fosforylázy
·
Glykogenóza typ VI: defekt jaterní fosforylázy
·
Glykogenóza typ VII: defekt fosfofruktokinázy
·
Glykogenóza typ VIII: defekt jaterní fosforyláza
·
Glykogenóza typ IX: defekt jaterní fosforylázové kinázy
·
Glykogenóza typ X: defekt cAMP dependentní fosforylázové kinázy
·
Neklasifikovatelná glykogenóza: aktivita všech enzymů je normální
Další
informace:
Vladimír
Soška