Poruchy syntézy a metabolismu
steroidů
|
Lipoid adrenal hyperplasia |
OMIM: 201710 |
|
|
Kongenitální
adrenální hyperplázie z deficitu 17-alfa-hydroxylázy |
Congenital adrenal hyperplasia |
OMIM: 202110 |
|
Kongenitální
adrenální hyperplázie z deficitu 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu II
|
Congenital adrenal hyperplasia |
OMIM: 201810 |
|
Kongenitální
adrenální hyperplázie z deficitu 21-hydroxylázy |
Congenital adrenal hyperplasia |
OMIM: 201910 |
|
Kongenitální
adrenální hyperplázie z deficitu 11beta-hydroxylázy typu I |
Congenital adrenal hyperplasia |
OMIM: 202010 |
|
Corticosterone methyl oxidase II deficiency |
OMIM: 124080 |
|
|
Glucocorticoid suppressible hyperaldosteronism |
OMIM: 103900 |
|
|
Deficit 11betahydroxysteroid dehydrogenázy typu II
(HSD11B2), excess mineralokortikoidů |
Apparent mineralocorticoid excess |
OMIM: 218030 |
|
Zdánlivý deficit kortizonreduktázy, deficit 11betahydroxysteroid dehydrogenázy typu II (defekt
HSD11B2) |
Apparent cortisone reductase deficiency |
OMIM: 600713 |
|
17,20-lyase deficiency |
OMIM: 202110 |
|
|
17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type III deficiency |
OMIM: 264300 |
|
|
Pseudovaginální perineoskrotální hypospádie (deficit 5alfa
reduktázy typu II) |
Pseudovaginal perineoscrotal hypospadia |
OMIM: 264600 |
|
Aromatase deficiency |
OMIM: 107910 |
|
|
Androgen insensitivity
syndrome |
OMIM: 300068 |
|
|
Estrogen resistance |
OMIM: 133430 |
|
|
Progesterone resistance |
OMIM: 264080 |
|
|
Rezistence
na glukokortikoidy (defekt NR3C1) |
Glucocorticoid resistence |
OMIM: 138040 |
|
Pseudohypoaldosteronismus
(defekt NR3C2) |
Pseudohypoaldosteronism |
OMIM: 264350 |
Další informace:
.