Hesla a pojmyHESLAHesla - *

Poruchy syntézy a metabolismu steroidů

AJEIX

Poruchy syntézy a metabolismu steroidů

 

Lipoidní adrenální hyperplázie

Lipoid adrenal hyperplasia

OMIM: 201710

Kongenitální adrenální hyperplázie z deficitu 17-alfa-hydroxylázy

Congenital adrenal hyperplasia

OMIM: 202110

Kongenitální adrenální hyperplázie z deficitu 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu II

Congenital adrenal hyperplasia

OMIM: 201810

Kongenitální adrenální hyperplázie z deficitu 21-hydroxylázy

Congenital adrenal hyperplasia

OMIM: 201910

Kongenitální adrenální hyperplázie z deficitu 11beta-hydroxylázy typu I

Congenital adrenal hyperplasia

OMIM: 202010

Deficit kortikosteron metyloxidázy II

Corticosterone methyl oxidase II deficiency

OMIM: 124080

Glukokortikoidy suprimovatelný hyperaldosteronismus

Glucocorticoid suppressible hyperaldosteronism

OMIM: 103900

Deficit 11betahydroxysteroid dehydrogenázy typu II (HSD11B2), excess mineralokortikoidů

 

Apparent mineralocorticoid excess

OMIM: 218030

Zdánlivý deficit kortizonreduktázy,

deficit 11betahydroxysteroid dehydrogenázy typu II (defekt HSD11B2)

Apparent cortisone reductase deficiency

OMIM: 600713

Deficit 17,20 lyázy

17,20-lyase deficiency

OMIM: 202110

Deficit 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu III 

17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type III deficiency

OMIM: 264300

Pseudovaginální perineoskrotální hypospádie (deficit 5alfa reduktázy typu II)

Pseudovaginal perineoscrotal hypospadia

OMIM: 264600

Deficit aromatázy

Aromatase deficiency

OMIM: 107910

Syndrom necitlivosti na androgeny

Androgen insensitivity syndrome

OMIM: 300068

Estrogenová rezistence

Estrogen resistance

OMIM: 133430

Progesteronová rezistence

Progesterone resistance

OMIM: 264080

Rezistence na glukokortikoidy (defekt NR3C1)

Glucocorticoid resistence

OMIM: 138040

Pseudohypoaldosteronismus (defekt NR3C2)

Pseudohypoaldosteronism

OMIM: 264350

 

Další informace:

 

Antonín Jabor

 

.