Předmětem klinické endokrinologie jsou choroby žláz s vnitřní sekrecí. Může se jednat:

1. jen o zvětšení endokrinní žlázy v důsledku hyperplazie, benigního nebo maligního nádoru bez poruchy hormonální funkce. Klinicky se potom projevuje útlakem okolních struktur, nebo jde o vyloučení nádoru. Příkladem může být struma, expanze hypofýzy, incidentalom nadledviny. Hlavní těžiště spočívá v diagnostice a léčbě chorob způsobených nadbytečnou sekrecí (hyperfunkcí), nebo nedostatečnou sekrecí (hypofunkcí) jednoho nebo více hormonů.

2. o hyperfunkci jejíž příčinou je často (většinou benigní) nádor endokrinní žlázy, který má schopnost tvořit hormony a to autonomně, tj. vymyká se hormonálním regulacím. Jinou možností je přítomnost stimulační protilátky, která má schopnost se vázat na receptor a chovat se jako atomista (například Graves-Basedowova choroba s protilátkami proti receptoru pro TSH). Konečně může být hyperfunkce způsobena mutací receptoru, která vede k jeho konstitutivní aktivaci i bez přítomnosti hormonu (mutace receptoru pro TSH u hyperfunkčních uzlů morózní strumy).

3. o hypofunkci - většinou vzniká poškozením endokrinní žlázy autoimunitním zánětem (hypotyreóza, diabetes mellitus 1. typu), traumatem, benigním nádorem, zářením, chirurgickým odstraněním. Další možností je kongenitální mutace která vede k tomu, že se hormon nesecernuje vůbec, nebo má abnormální strukturu, případě jde o poškození receptoru (loss of function mutation). Autoprotilátky se mohou vázat na receptor a chovat se jako antagoniské.

Jestliže je příčinou poruchy funkce onemocnění žlázy, kde se hormon vytváří, hovoříme o primární hypo- nebo hyperfunkci (primární hypo- nebo hyperthyreóza při onemocnění štítné žlázy). Jestliže je příčinou poruchy funkce nadměrná, nebo nedostatečná sekrece tropického hormonu, jedná se o poruchu funkce sekundární. Jako příklad může sloužit hypothyreóza při hypopituitarismu, kdy příčinou je nedostatečná sekrece TSH).

Skutečnost, proč se může kombinovat porucha funkce více hormonů má tyto příčiny:

1. Endokrinní žláza secernuje více hormonů a při jejím poškození dochází k hypofunci několika z nich – hypopituitarismus, adrenální insuficience

2. Je-li příčinou poškození orgánu nádor, který působí hypofunkci, může se kombinovat hyperfunkční stav jednoho hormonu (například akromegalie při velkém adenomu hypofýzy) a hypofunkcí hormonů dalších (hypopituitarismus)

3. Autoimunitní choroby mají genetický základ a často se kombinuje několik z nich u jediného nemocného – polyglandulární autoimunitní syndrom

CJABB

Obecná endokrinologie

Nadledviny